Генетические различия народов России: почему препараты действуют по-разному

Российские учёные активно изучают генетические портреты жителей разных регионов страны. Оказалось, что одна и та же таблетка может помочь пациенту из Москвы, но оказаться бесполезной для уроженца Владивостока. Доктор биологических наук Анча Баранова в интервью изданию Lenta.ru рассказала, как знание этнических особенностей генома может улучшить диагностику и лечение.

По словам Баранова, у народов России действительно есть характерные мутации. Например, у жителей Северного Кавказа реже встречается ген, защищающий от плохого холестерина, однако это не означает, что они обделены природой — у них есть другие преимущества. Европейские популяции, напротив, чаще страдают муковисцидозом, который встречается у одного из двух тысяч новорождённых, тогда как в Азии и Африке он намного реже. У народов Кавказа генетическая ситуация особенно интересная из-за изоляции: жители соседних гор могут значительно отличаться.

Знание этнической принадлежности, объясняет биолог, сокращает так называемое «путешествие пациента» — путь от первых симптомов до постановки диагноза при редких заболеваниях, который в мире в среднем занимает около семи лет. Если известно, что человек родом из региона, где распространена конкретная мутация, врачи могут быстрее назначить нужный тест. Например, для ашкеназских евреев характерна определённая мутация генов BRCA, связанная с раком молочной железы. Сейчас генетическое тестирование стало дешевле, и при подозрении на наследственность проводят широкое секвенирование, но этнический фактор остаётся важным.

Баранова привела пример с Финляндией, где генетические заболевания могут быть привязаны к конкретной деревне. В России подобные исследования особенно актуальны для малых народов Кавказа, Якутии и других регионов. Даже если человек давно переехал в Москву, его гены остаются теми же, и риск этнических заболеваний сохраняется.

Учёные подчёркивают, что генетическое разнообразие — не повод для выводов о «неполноценности», а инструмент для более точной медицины. Чем крупнее этнос, тем сильнее размываются специфические мутации, поэтому для русских, например, набор особенностей зависит от конкретного места (Архангельск, Краснодар, Сибирь). Исследования в этой области продолжаются, и они уже помогают пациентам получать диагноз быстрее.